FONOAUDIOLOGIA em: Síndrome Cri-du-Chat

A síndrome Cri-du-Chat é uma alteração de origem genética rara, sendo esta caracterizada pela remoção do cromossomo 5. Além disso, também é conhecida como Síndrome do miado de gato, e não é hereditária.

Quais são as causas da síndrome cri-du-chat?

As causas da síndrome estão relacionadas com a alteração ou a perda de um pedaço do cromossomo 5. Contudo, esta perda ou mutação quanto maior for, maior as alterações causadas. A origem da mutação ainda é desconhecida. Contudo, estudam mostram que não é uma herança genética. 

Qual o impacto?

A síndrome é caracterizada por um  sintoma em que o choro do recém nascido lembra ao miado de um gato. Isto ocorre devido a má formação da laringe que acaba alterando o som do choro da criança.

Outros sinais são:

• Dedos das mãos ou pés unidos;
• Baixo peso ao nascimento;
• Atraso no desenvolvimento;
• mandíbula pequena;
• Hipotonia muscular;
• Olhos espaçados;
• Microcefalia.

Desta maneira, o diagnóstico da síndrome de Cri Du Chat é feito ainda na maternidade, porém alguns casos leva-se tempo após o nascimento.  Assim, após a confirmação, os pais são informados sobre as possíveis dificuldades que o bebê poderá apresentar. Como por exemplo, dificuldades motoras, para falar e para se alimentar.

Processo de intervenção

As crianças com a síndrome devem ser assistidas, para que possam ampliar as habilidades e desenvolver novas capacidades. Sendo assim, a fonoaudiologia entra para estimular habilidades linguisticas, em alguns casos que antecedem a fala. Ainda, como existe uma dificuldade motora e muscular, metodologias que estimulem propriocepção para movimentação de fala são importantes nesse momento. O fonoaudiólogo também participa da transição alimentar, evitando as recusas ou dificuldades na inserção de novos alimentos.

Outros profissionais são importantes durante o tratamento: psicomotricista, psicopedagogo e terapeuta ocupacional. Estes costumam intervir no processo de aprendizagem motor e educacional.